GÉNÉTIQUE : un génome séquencé grâce à un appareil grand comme un smartphone (btlv.fr/source AFP)

4 février 2018 : Pourra-t-on un jour séquencer son génome chez soi? Des scientifiques ont assemblé un génome humain avec une précision inédite grâce à un appareil de la taille d’un téléphone portable, ont-ils annoncé lundi.

Leurs travaux, publiés dans la revue Nature Biotechnology, illustrent les progrès accomplis depuis le premier décryptage complet du génome d’un être humain en 2003. Ce séquençage, coûtant près de trois milliards de dollars, avait demandé plus de dix ans de travail. “Nous nous approchons du moment où le séquençage de génome deviendra une partie routinière d’un examen médical”, a déclaré à l’AFP Matt Loose (université de Nottingham), l’un des auteurs de l’étude. Ces travaux ont été menés par des scientifiques de neuf universités, en Grande-Bretagne, aux États-Unis et au Canada. Ils ont utilisé une machine déjà commercialisée depuis quelques années et appelée MinION. Cet appareil portable de la taille d’un smartphone permet de séquencer l’ADN grâce à une technique particulière: celle des nanopores, trous microscopiques dans lesquels passent les brins d’ADN. Les variations électriques produits par ce passage permettent d’identifier les composants de l’ADN. “C’est la première fois qu’on assemble un génome humain en utilisant la technologies des nanopores”, a souligné Matt Loose. Avantage majeur de cette technique: elle permet de lire des séquences d’ADN mille fois plus longues que celles qui ont servi à décrypter le premier génome complet d’un humain en 2003. “Si on imagine qu’assembler un génome est comme assembler un puzzle, la capacité à produire de très longues séquences équivaut au fait de trouver de gigantesques pièces du puzzle: cela rend le processus beaucoup moins complexe”, explique Nick Loman (université de Birmingham), co-auteur de l’étude. “Cela nous permet de voir des parties du génome qu’on n’avait jamais vues jusqu’à présent”, ajoute Matt Loose. Selon les auteurs de l’étude, ces techniques pourraient permettre à terme de détecter des tumeurs à un stade très précoce. Secteur en plein développement, la médecine génomique est porteuse de grands espoirs. L’analyse du patrimoine génétique du patient vise à obtenir des diagnostics plus rapides et plus précis pour choisir les thérapies les plus efficaces. Pour les malades atteints de cancers, le décryptage génétique des tumeurs permet de mieux cibler les traitements existants et d’en trouver de nouveaux. La médecine génomique permet également une meilleure compréhension de maladies répandues comme le diabète.

François Deymier (btlv.fr/source AFP)

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